O polimorfismo R577X do gene da α-actitina 3 (ACTN3) em atletas de elite brasileiros de decatlo

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2017
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Resumo
Introdução: O decatlo é uma modalidade desportiva composta por dez provas de atletismo, cumpridas durante dois dias. A performance desportiva nesta modalidade exige uma combinação óptima de diferentes capacidades, nomeadamente resistência, força, velocidade e agilidade. As pesquisas científicas no domínio da biotecnologia e da genética têm identificado um número crescente de genes candidatos com efeito significativo na performance desportiva. Salienta-se em vários estudos de associação que o polimorfismo R577X do gene da alpha-actinin-3 (ACTN3) influencia o desempenho desportivo em atletas de diferentes modalidades. A presença desta proteína funcional (α-actinina 3, ACTN3), enquanto componente estrutural da linha Z do músculo esquelético, parece contribuir para as variações de potência muscular e de velocidade efetiva de contração muscular. Contudo, carecem estudos que determinem o efeito deste polimorfismo no desempenho desportivo no decatlo. Objetivo: Verificar se a variação genética da região R577X do locus ACTN3 apresenta relação com o desempenho desportivo na prova do decatlo. Métodos: A amostra foi composta por 31 atletas de decatlo do gênero masculino, com idade de 18 a 50 (anos). O desempenho desportivo mais recente foi registado nas 10 provas que compõem o decatlo, distintas em provas de velocidade, saltos, arremesso e de lançamento. Procedeu-se à extração do ADN dos sujeitos, recorrendo-se à aplicação dos sítios polimórficos do gene ACTN3 através da técnica modificada de reação em cadeira de polimerase (PCR). Os dados foram agrupados e analisados estatisticamente, tendo sido considerado significativo um valor de P ≤ 0.05. Resultados: Foram identificadas correlações fortes e significativas no desempenho desportivo em particular entre os eventos de velocidade, saltos, arremesso e lançamentos. Foram obtidas as seguintes frequências genotípicas do polimorfismo R577X do ACTN3: RR=51.6% e RX=48.4%, RR=0%. Foi identificado um excesso do alelo R (0.76, p<0.01) nestes atletas. Contudo, não foram encontradas diferenças significativas no desempenho desportivo (pontuação) entre os grupos genotípicos (RR vs RX). Conclusão: Os resultados obtidos confirmam a importância do gene ACTN3 como um marcador genético útil na seleção específica em decatletas de elite brasileira, embora pareça limitado o seu efeito isolado no desempenho desportivo nas diferentes provas.
Introduction: The decathlon is a sport consists of ten track and field events, met for two days. The sporting performance in this mode requires an optimal combination of different capacities, including endurance, strength, speed and agility. Scientific research in the field of biotechnology and genetics have identified a growing number of candidate genes with significant effect on sports performance. It is noted in several studies of association that the R577X polymorphism of the alpha-actinin-3 gene (ACTN3) influences sports performance in athletes of different modalities. The presence of the functional protein (α-actinin 3, ACTN3), as a structural component of skeletal muscle Z-line, appears to contribute to the changes of muscle power and the effective speed of muscle contraction. However, require studies to determine the effect of this polymorphism in sports performance in the decathlon. Objective: To determine if the genetic variation of R577X region of ACTN3 locus is correlated with sporting performance in the decathlon event. Methods: The sample consisted of 31 decathlon athletes males, aged 18-50 (years). The latest sports performance was recorded in 10 events that make up the decathlon, different in speed events, jumping, throwing and release. It proceeded to the extraction of DNA from the subject, resorting to the application of the polymorphic sites in the ACTN3 gene by polymerase chair in modified reaction (PCR). Data were grouped and analyzed statistically and were considered significant at P ≤ 0:05. Results: Strong and significant correlations were identified in sports performance in particular between the speed of events, jumping and throwing and throwing. RR = 51.6% and RX = 48.4%, RR = 0%: The following genotype frequencies of the ACTN3 R577X polymorphism were obtained. An allele of excess R been identified (0.76, p <0.01) in these athletes. However, there were no significant differences in sports performance (score) between the genotype groups (RR vs RX). Conclusion: The results confirm the importance of ACTN3 gene as a useful genetic marker in specific selection in decatletas Brazilian elite, although it seems limited its isolated effect on sporting performance in the tests.
Descrição
Dissertação de Mestrado em Ciências do Desporto, Especialização em Avaliação e Prescrição na Atividade Física
Palavras-chave
Atletismo , Decatlo , Performance desportiva
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