Estudo de marcadores genéticos com interesse forense e de ancestralidade em três populações de imigrantes de PALOP residentes em Lisboa
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2016
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Resumo
O crescente número de imigrantes em Portugal é uma realidade incontornável. De
acordo com a Base de Dados Portugal Contemporâneo - PORDATA -, no final de 2014, o
número total de imigrantes dos PALOP (Países Africanos de Língua Oficial Portuguesa) em
Portugal era cerca de 100.000 e, destes, 75.000 pertencem à população de Lisboa. O
fenómeno migratório em Portugal torna-se assim num dos principais fatores para a inserção
de variabilidade genética na população portuguesa.
Nos últimos anos, uma nova classe de marcadores autossómicos de inserção/deleção
- InDel -, tem vindo a suscitar o interesse da Genética Forense. Estes, são caracterizados pela
presença ou ausência de uma sequência específica de nucleótidos. Uma outra classe de
marcadores bialélicos - Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) - tem, também, nos últimos
anos, merecido a atenção da Genética Forense. O estudo de SNP no cromossoma Y; que não
sofre recombinação e é transmitido em bloco por via uniparental paterna; pode ter especial
utilidade em estudos de ancestralidade e evolução.
Diferenças significativas nas frequências alélicas dos marcadores InDel, tal como
noutros marcadores genéticos - Y-SNPs -, entre diferentes grupos ou populações, podem
permitir a utilização destes como indicadores de ancestralidade e evolução, ou simplesmente,
verificar e confirmar diversidade genética entre grupos e populações.
Uma vez que não há dados para os marcadores InDel, bem como para os marcadores
do tipo Y-SNPs em imigrantes PALOP a residir na região de Lisboa, o nosso principal
objetivo foi a caracterização destes grupos de indivíduos pela tipagem dos mesmos com, pelo
menos, 30 InDel e com um painel de 9 Y-SNPs e comparar os diferentes grupos de
indivíduos/populações. Assim, para o estudo de marcadores InDel foram estudadas 453
manchas de sangue e para o estudo de marcadores do tipo Y-SNPs foram estudadas 211
manchas de sangue pertencentes a indivíduos do sexo masculino imigrantes de Angola,
Moçambique e Guiné-Bissau.
A extração de ADN foi realizada pelo método de Chelex® 100. Após extração as
amostras pertencentes ao estudo de marcadores InDel foram tipadas com recurso ao kit
Investigator® DIPplex e as amostras destinadas ao estudo de Y-SNPs foram tipadas com
recurso ao multiplex 1 descrito por Brion e colaboradores em 2004, constituído por um painel
de 9 Y-SNPs.
Foram obtidos perfis genéticos completos para todos os marcadores genéticos
estudados nas 453 amostras utilizadas. As frequências alélicas mostraram que os 30
marcadores InDel estudados se encontravam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Para além
disto, também foram calculados parâmetros forenses para todas as populações e foi desenhada
uma árvore filogenética representativa das distâncias genéticas entre as populações estudadas.
Através dos resultados obtidos para os marcadores do tipo InDel podemos afirmar que
estas populações apresentam distâncias genéticas significativas entre elas e entre elas e a
população de Lisboa, o que nos permite afirmar que estas populações introduzem
variabilidade genética na população de Lisboa. Relativamente, aos marcadores do tipo
Y-SNPs é possível verificar algumas diferenças entre as populações africanas, tal como
verificado nos marcadores do tipo InDel, mas o painel de Y-SNPs utilizado revelou não ser
adequado ao estudo de populações de origem Africana.
The increasing number of immigrants in Portugal is an unavoidable reality. According to Portugal Contemporary Base - PORDATA - by the end of 2014, the total number of immigrants from PALOP (Portuguese-speaking African countries) in Portugal was about 100.000, and from those, 75.000 are part of Lisboa population. The migratory phenomenon in Portugal can become one of the main factors for the genetic variability. In the last years, a new class of autosomal insertion/deletion markers - InDel - has gained interest in forensic genetics. InDel are characterized by the presence or absence of a specific sequence of nucleotides. Significative differences in allele frequencies of InDel and Y-SNPs markers, such as in other genetic markers, between different groups or populations, can be used as ancestry and, eventually, evolutionary indicators or just as indicator of genetic diversity. Since there is no data for InDel and Y-SNPs markers of PALOP immigrants living in Lisboa, our aim is the characterization of those groups of individuals by typing them with, at least, 30 InDel markers and with a panel of 9 Y-SNPs and compare different groups of individuals/populations. Thus, we studied 453 bloodstain samples for InDel markers and 211 bloodstain samples for Y-SNPs belonging to immigrant individuals from Angola, Guinea- Bissau and Mozambique. DNA extraction was performed with Chelex® 100 method. After extraction all samples were typed with Investigator® DIPplex method for study of InDel and with multiplex 1 proposed by Brion and collaborators in 2004 for the study of Y-SNPs. We obtained complete genetic profiles, with the studied genetic markers, for all the 453 studied individuals. Allelic frequencies show that all 30 InDel markers are at Hardy-Weinberg equilibrium. Furthermore, we calculate a panel of forensic parameters for all populations and drawn a phylogenetic tree representative of genetic distances between studied populations. Through the obtained results with InDel markers we can confirm that those populations show significant genetic distances between them and between them and the host Lisboa population, and so they introduce genetic variability in Lisboa population. In relation to Y-SNPs markers a few differences between the studied African populations are shown, as verified with InDel markers but the Y-SNPs panel isn´t useful for differentiation purposes within those populations.
The increasing number of immigrants in Portugal is an unavoidable reality. According to Portugal Contemporary Base - PORDATA - by the end of 2014, the total number of immigrants from PALOP (Portuguese-speaking African countries) in Portugal was about 100.000, and from those, 75.000 are part of Lisboa population. The migratory phenomenon in Portugal can become one of the main factors for the genetic variability. In the last years, a new class of autosomal insertion/deletion markers - InDel - has gained interest in forensic genetics. InDel are characterized by the presence or absence of a specific sequence of nucleotides. Significative differences in allele frequencies of InDel and Y-SNPs markers, such as in other genetic markers, between different groups or populations, can be used as ancestry and, eventually, evolutionary indicators or just as indicator of genetic diversity. Since there is no data for InDel and Y-SNPs markers of PALOP immigrants living in Lisboa, our aim is the characterization of those groups of individuals by typing them with, at least, 30 InDel markers and with a panel of 9 Y-SNPs and compare different groups of individuals/populations. Thus, we studied 453 bloodstain samples for InDel markers and 211 bloodstain samples for Y-SNPs belonging to immigrant individuals from Angola, Guinea- Bissau and Mozambique. DNA extraction was performed with Chelex® 100 method. After extraction all samples were typed with Investigator® DIPplex method for study of InDel and with multiplex 1 proposed by Brion and collaborators in 2004 for the study of Y-SNPs. We obtained complete genetic profiles, with the studied genetic markers, for all the 453 studied individuals. Allelic frequencies show that all 30 InDel markers are at Hardy-Weinberg equilibrium. Furthermore, we calculate a panel of forensic parameters for all populations and drawn a phylogenetic tree representative of genetic distances between studied populations. Through the obtained results with InDel markers we can confirm that those populations show significant genetic distances between them and between them and the host Lisboa population, and so they introduce genetic variability in Lisboa population. In relation to Y-SNPs markers a few differences between the studied African populations are shown, as verified with InDel markers but the Y-SNPs panel isn´t useful for differentiation purposes within those populations.
Descrição
Dissertação de Mestrado em Genética Molecular Comparativa e Tecnológica
Palavras-chave
População , Região de Lisboa (Portugal) , Marcadores genéticos , Polimorfismos genéticos