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Title: Estudo de doentes com suspeita clínica de síndrome de microdeleção/microduplicação pela técnica de MLPA: Aplicação do painel P297 (MRC-Holland)
Authors: Rosas, Ana Marta Cunha
Advisor: Candeias, Cristina Isabel Fernandes
Chaves, Raquel Maria Garcia Dos Santos
Keywords: Microdeleções
Microduplicações
Issue Date: 31-Jan-2018
Abstract: As microdeleções e as microduplicações têm geralmente 1 a 2 Mb de tamanho e estão normalmente relacionadas, associadas a síndromes genéticos. Estes síndromes estão frequentemente associados a défice intelectual, atrasos no desenvolvimento, múltiplas anomalias congénitas, perturbações do espetro autista, entre diversos achados fenotípicos. A técnica Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA, MRC-Holland, Netherlands) é um método eficaz de rastreio de microdeleções/microduplicações. Recentemente ficou comercialmente disponível um novo painel de MLPA, com sondas para regiões que foram nos últimos anos associadas a síndromes de microdeleção/microduplicação, o painel SALSA® MLPA® PROBEMIX P297 Microdeletion Syndromes-2 (painel P297). Neste estudo foram analisadas com o painel P297 99 amostras, das quais 96 eram de pacientes que já tinham efectuado cariótipo e sido rastreados pelo painel SALSA® MLPA® Probemix P245 (painel P245) e cujos resultados foram normais, permanecendo assim sem diagnóstico. Destas 96 amostras sem diagnóstico, 89 apresentaram um número de cópias normais para as regiões estudadas e sete amostras apresentaram alterações no número de cópias. Três amostras analisadas eram de pacientes já com diagnóstico efectuado, com o objectivo de o confirmar e/ou complementar. Dois casos (1 e 2) apresentaram uma alteração na banda 1q21.1 (duplicação e deleção, respetivamente); os Casos 3, 4 e 5 apresentaram uma alteração na banda 3q29 (deleção, duplicação e deleção, respetivamente); os Casos 6, 7, 8 e 9 apresentaram uma alteração na banda 15q13.3 (deleção em todos) e o Caso 10 apresentou uma alteração na banda 18q21.2. Para cinco casos (2, 3, 4, 6 e 7) foi possível estudar a origem da alteração, sendo que em quatro casos são herdados e num caso é de novo. Com este trabalho foi possível demonstrar a importância do uso conjunto do painel P245 e do painel P297 para um rastreio mais completo dos síndromes de microdeleção/microduplicação nos doentes estudados, apresentando-se como um recurso útil e económico a disponibilizar no laboratório de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães – Centro Hospitalar do Porto, EPE.
Chromosomal microdeletions and microduplications are typically 1 to 2 Mb long and are usually associated with genetic syndromes. They have been proven to cause multisystemic pathologies frequently associated with intellectual disability, developmental delay, multiple congenital anomalies, autistic spectrum disorders and diverse phenotypic findings. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA, MRC-Holland, The Netherlands) is a good screening method for chromosomal microdeletions and microduplications. A new MLPA microdeletion panel for laboratory use, aiming to test patients for several new microdeletion syndromes, SALSA® MLPA® probemix P297 Microdeletion syndromes-2 (P297), is recently commertialy available. In this study 99 samples were tested using the P297 panel, 96 of these samples had been previously analysed both for chromosomal studies and SALSA® MLPA® Probemix P245 (P245) and all their respective results were normal. From these 96 samples, 89 were normal and seven revealed a copy number alteration. Three of the analyzed samples, that were already diagnosed, were performed to confirm and/or complement the diagnosis. Two cases (1 and 2) showed an alteration in copy number in the band 1q21.1 (duplication and deletion, respectively); Cases 3, 4 and 5 showed an alteration in copy number in band 3q29 (deletion, duplication and deletion, respectively); Cases 6, 7, 8 and 9 showed an alteration in copy number in band 15q13.3; Case 10 showed an alteration in copy number in band 18q21.2. For five cases (2, 3, 4, 6 and 7) it was possible to study the origin of the alteration; four cases have been inherited and one case was de novo. With this work we demonstrate the importance of the combined use of MLPA panels P245 and P297 for more complete investigation of microdeletion/microduplication syndrome associated regions, which is a very useful and economical resource to be available in the Cytogenetics Unit of the Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães – Centro Hospitalar do Porto, EPE.
URI: http://hdl.handle.net/10348/8556
Document Type: Master Thesis
Appears in Collections:DEBA - Dissertações de Mestrado
TD - Dissertações de Mestrado

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