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Título: A Y-chromosome map between the gibbon Nomascus leucogenys and Humans: Evolutionary inferences and biomedical applications
Autor: Costa, Liliana Sofia Meireles da
Orientador: Chaves, Raquel Maria Garcia Dos Santos
Fengtang Yang
Palavras-chave: gibbon
Y chromosome
satellite III DNA
comparative mapping
Data: 15-Nov-2017
Resumo: Gibbons, also called as the lesser apes, were the first to branch off from the other hominids at approximately 16–20 million years ago, thus providing a unique perspective to study the evolution of human. These lesser apes are an example of fast rate of karyotype change. Nomascus leucogenys was the first gibbon species to have its genome sequenced; however, the sequenced individual was a female. Thus, still missing is information about the genomic sequence and structure of the Y chromosome of this species. Genomic information on the Y chromosomes of multiple species will allow novel insights into the evolution of Y chromosomes and their fundamental biological functions. The Y chromosome generally is enriched in repetitive sequences in addition to single copy sequences. Also, a considerable part of the eukaryotic genomes are repetitive sequences, which lately have gained more attention due to the discovery of their functions – satellite III DNA, for example, is involved in the pathway of the cellular stress response. In this thesis, the aimed was to construct a comparative map for the Y chromosome of Nomascus leucogenys. Initially, human BAC clones were used as probes to perform the fluorescence in situ hybridization (FISH) on human and gibbon metaphase chromosomes and on extended chromatin fibres. Next, the satellite III DNA was isolated, characterized and mapped on gibbon and human chromosomes, through cloning, and FISH, as well as bioinformatic analysis was made to accomplish an in silico analysis of the isolated sequences. The gibbon Y chromosome appeared to be conserved in terms of sequence (gene) content or synteny, since it was possible to map 19 human probes that contain in total 15 genes. However, structurally, this chromosome seems to be entirely rearranged in relative to the human Y chromosome. In contrast, the satellite III DNA sequences seems to be conserved with respect to its location on the chromosome regions. But at the DNA sequence level, the in silico analysis revealed a great variability, in both human and gibbon genomes. A deeper study of the Y chromosome is relevant, including its sequencing, since this chromosome comprised genes that play important roles in the masculinization, and in other tissues/functions throughout the body.
Os gibões, também conhecidos por primatas menores, foram os primeiros a divergir dos hominídeos, há aproximadamente 16–20 milhões de anos, o que dá uma perspetiva única para estudar a evolução dos humanos. Esta família sofreu uma elevada taxa de rearranjos cromossómicos ao longo da sua evolução. O Nomascus leucogenys foi o primeiro gibão a ter o seu genoma sequenciado, no entanto o espécimen escolhido foi uma fêmea, assim, não existe informação mais detalhada sobre a estrutura e a sequência do cromossoma Y desta espécie. A informação genómica do cromossoma Y de várias espécies, vai permitir uma melhor compreensão sobre a evolução deste cromossoma e sobre as funções biológicas que desempenha. Além das sequências de cópia única, o cromossoma Y é, normalmente, rico em sequências repetitivas. Também uma grande parte dos genomas dos eucariotas é composto por sequências repetitivas, que ultimamente têm ganho maior interesse devido à descoberta das suas funções – por exemplo, o satélite III está envolvido na resposta celular ao stress. Neste trabalho, o objetivo foi construir um mapa comparativo do cromossoma Y do Nomascus leucogenys. Inicialmente, BAC clones humanos foram usados como sondas em hibridação in situ fluorescente (FISH), em cromossomas metafásicos e em fibras de DNA de gibão e humano. De seguida, o satélite III foi isolado e mapeado nos cromossomas de gibão e de humano. As sequencias de DNA satélite isoladas foram analisadas in silico recorrendo a diversas ferramentas bioinformáticas. O cromossoma Y do gibão parece conservado em termos de sequência (genes), uma vez que foi possível mapear 19 sondas humanas, que incluem 15 genes. Contudo, estruturalmente, este cromossoma parece totalmente rearranjado em relação ao cromossoma Y humano. Pelo contrário, as sequências de satélite III parecem conservadas no que diz respeito à sua localização nos cromossomas, mas ao nível das sequências de DNA, as análises in silico revelaram uma grande variabilidade, no humano e no gibão. Um estudo mais detalhado do cromossoma Y, ou até mesmo a sua sequenciação, é relevante, uma vez que este contém genes com importantes funções na masculinização, e em outros tecidos/funções por todo o organismo.
URI: http://hdl.handle.net/10348/8749
Tipo de Documento: Dissertação de Mestrado
Aparece nas colecções:DGB - Dissertações de Mestrado
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