Polimorfismos Pvu II e Xba I do receptor α dos estrogénios em pacientes submetidas a estimulação ovárica
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Data
2016-10-17
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Resumo
Os estrogénios regulam o crescimento folicular e a maturação dos ovócitos daí
que os seus receptores sejam elementos muito importantes no funcionamento ovárico e,
consequentemente, na ovulação. O receptor α dos estrogénios (ERα) é codificado pelo
gene ESR1. Têm sido identificados muitos polimorfismos no gene ESR1 que podem ser
responsáveis por diferenças sobre a eficiência reprodutiva. Os polimorfismos Pvu II e
Xba I aparecem, frequentemente, associados a resposta ovárica diferenciada em paciente
submetidas a estimulação da ovulação para tratamentos de fertilidade. O presente estudo
pretende associar os polimorfismos Pvu II e Xba I à resposta ovárica em pacientes
submetidas a estimulação da ovulação para técnicas de Procriação Medicamente
Assistida (PMA) no Serviço de Reprodução Humana dos Hospitais da Universidade de
Coimbra. Pretende-se, ainda, estabelecer uma relação entre os polimorfismos estudados
e as causas e os tipos de esterilidade.
Foram analisados dois grupos: o grupo experiemntal, 93 mulheres com
diagnóstico de esterilidade; e o grupo controlo, 12 mulheres saudáveis cujo parceiro
sexual é estéril. As mulheres de ambos os grupos foram submetidas a protocolos de
estimulação da ovulação. Para a extracção do DNA foi usado o kit QIAamp® DNA
Blood MiniKit - QIAGEN com algumas alterações no protocolo. Os polimorfismos Pvu
II (-397 T>C) e Xba I (-351 A>G), foram analisados pelo método da reacção em
cadeia da polimerase e análise por tamanho de fragmento de restrição (PCR- RFLP) de
acordo com Yaich et al (1992).
O polimorfismo Pvu II mostrou que pode estar associado a alguns parâmetros da
resposta à estimulação ovárica. O alelo C confere uma predisposição para a produção de
num número folicular médio elevado e parece associar-se à maior produção de estradiol.
Contudo, não nos foi possível, inferir nada em relação ao polimorfismo Xba I. Do
mesmo modo, não foi possível comprovar a associação entre as diferentes causas de
esterilidade e a variabilidade genética dos polimorfismos Pvu II e Xba I. No entanto, os
genótipos que incluem o alelo Xba I A (GA e AA) revelam uma tendência de
associação à esterilidade I e o alelo Xba I G à esterilidade II.
Estrogen regulate follicular growth and oocytes maturation hence their receptors are very important elements in ovarian function and, consequently, in ovulation. The estrogen receptor alpha (ER α) is encoded by ESR1 gene. Many polymorphisms have been identified in the ESR1 gene may account for differences in reproductive efficiency. Pvu II and Xba I polymorphisms frequently appear associated with different ovarian response in patients undergoing ovarian stimulation for fertility treatments. This study aims to associate Pvu II and Xba I polymorphisms to ovarian response in patients undergoing ovarain stimulation for assisted reproductive techniques (ART) in the Department of Human Reproduction of University Hospitals of Coimbra. We analyzed two groups: the sample, 93 women diagnosed with infertility, and controls, 12 healthy women whose sexual partner is sterile. Both women groups were subjected to protocols of ovulation stimulation. For DNA extraction was used QIAamp ® DNA Blood MiniKit with some changes in the QIAGEN protocol. The Pvu II polymorphism (-397 T> C) and Xba I (-351 A> G) were analyzed by using the polymerase chain reaction and analysis by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) according to Yaich et al (1992). Pvu II polymorphism showed to be associated with some of ovarian response to stimulation parameters. The C allele confers a predisposition to produce a high follicle number mean and seems to be associated with increased of estradiol production. However, we could not infer anything about the Xba I polymorphism. Likewise, we could not confirm the association between the different causes of infertility and genetic variability of polymorphisms Pvu II and Xba I. However, the genotypes that include the Xba I A allele (GA and AA) show a trend of association with first infertility and the allele Xba I G with secondary infertility.
Estrogen regulate follicular growth and oocytes maturation hence their receptors are very important elements in ovarian function and, consequently, in ovulation. The estrogen receptor alpha (ER α) is encoded by ESR1 gene. Many polymorphisms have been identified in the ESR1 gene may account for differences in reproductive efficiency. Pvu II and Xba I polymorphisms frequently appear associated with different ovarian response in patients undergoing ovarian stimulation for fertility treatments. This study aims to associate Pvu II and Xba I polymorphisms to ovarian response in patients undergoing ovarain stimulation for assisted reproductive techniques (ART) in the Department of Human Reproduction of University Hospitals of Coimbra. We analyzed two groups: the sample, 93 women diagnosed with infertility, and controls, 12 healthy women whose sexual partner is sterile. Both women groups were subjected to protocols of ovulation stimulation. For DNA extraction was used QIAamp ® DNA Blood MiniKit with some changes in the QIAGEN protocol. The Pvu II polymorphism (-397 T> C) and Xba I (-351 A> G) were analyzed by using the polymerase chain reaction and analysis by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) according to Yaich et al (1992). Pvu II polymorphism showed to be associated with some of ovarian response to stimulation parameters. The C allele confers a predisposition to produce a high follicle number mean and seems to be associated with increased of estradiol production. However, we could not infer anything about the Xba I polymorphism. Likewise, we could not confirm the association between the different causes of infertility and genetic variability of polymorphisms Pvu II and Xba I. However, the genotypes that include the Xba I A allele (GA and AA) show a trend of association with first infertility and the allele Xba I G with secondary infertility.
Descrição
Dissertação de Mestrado em Biologia Clínica Laboratorial
Palavras-chave
Ovulação , Estrogénios , Gene , Polimorfismos